全世界每年有500萬出生缺陷嬰兒出生，85%在發(fā)展中國家，一份全球性的研究報(bào)告表明：每年大約有330萬5歲以下兒童死于嚴(yán)重的出生缺陷。我國是出生缺陷的高發(fā)國家。每年有80~120萬出生缺陷患兒出生，占出生人口的4~6%左右。據(jù)衛(wèi)生部1996~2000年全國監(jiān)測報(bào)告，出生缺陷發(fā)生率仍呈現(xiàn)高發(fā)態(tài)勢，除了神經(jīng)管畸由于實(shí)施了增補(bǔ)葉酸而呈現(xiàn)下降趨勢以外，先天性心臟病、腭裂、尿道下裂、多指（趾）、并指（趾）和臍膨出仍有升高趨勢。出生缺陷原因復(fù)雜，一般認(rèn)為遺傳因素占25%，環(huán)境因素占10%左右，其余65%估計(jì)是遺傳與環(huán)境因素共同作用的結(jié)果。國康實(shí)業(yè)微量元素分析儀廠家檢測出微量元素在體內(nèi)的消長情況是導(dǎo)致出生缺陷的重要原因，如碘缺乏與克汀病?，F(xiàn)就出生缺陷與微量元素的關(guān)系進(jìn)行綜述。
 

1 鋅與出生缺陷

    鋅是人體系統(tǒng)發(fā)育的必需微量元素，參與人體內(nèi)200多種酶、核酸及蛋白質(zhì)的合成，能影響細(xì)胞分裂、生長和再生。缺鋅可使核酸合成減少，蛋白質(zhì)合成緩慢，造成組織和器官的發(fā)育出現(xiàn)不同步現(xiàn)象，從而導(dǎo)致畸形。動物試驗(yàn)證明：鋅缺乏時(shí)畸胎發(fā)生率約為47%，鋅缺乏的致畸性在人類也存在。供鋅不足會產(chǎn)生嚴(yán)重先天腦畸形，尤其在出生前后，即便是短暫的缺鋅，也會導(dǎo)致成年后持久的行為改變，包括長期記憶、短期記憶及學(xué)習(xí)活動的損害。研究表明缺鋅會導(dǎo)致胎兒發(fā)育不全，出生體重低和存活率低，原因是鋅缺乏影響核酸和蛋白質(zhì)的合成，胎兒分泌胰島素減少，糖代謝發(fā)生障礙。實(shí)驗(yàn)發(fā)現(xiàn)，鋅缺乏可使腦細(xì)胞分化過程減慢并出現(xiàn)分化異常，還可使神經(jīng)遞質(zhì)的反應(yīng)性全面降低。研究表明，鋅對兒童智能發(fā)展有重要作用，補(bǔ)充鋅會改善兒童智能發(fā)育，補(bǔ)充鋅的同時(shí)補(bǔ)充其它微量營養(yǎng)素效果更佳；相反，缺鋅能使大腦皮層發(fā)育停滯，海馬列結(jié)構(gòu)受損并引起腦中一些生化改變，從而影響腦發(fā)育，導(dǎo)致智力下降。
 

2 硒與出生缺陷

    硒是谷胱甘肽過氧化酶（GSH-Px）的成分，在消除自由基、保護(hù)細(xì)胞膜、核酸、蛋白質(zhì)的正常結(jié)構(gòu)和功能方面起著重要作用，是人類胚胎發(fā)育早期的必需微量元素。硒對人類出生缺陷的影響報(bào)導(dǎo)不多。上海醫(yī)科大學(xué)用大鼠全胚胎培養(yǎng)法并結(jié)合電鏡技術(shù)探討了硒與砷、氟、甲基汞之間的關(guān)系。結(jié)果表明砷、氟、甲基汞三者均能誘發(fā)體外培養(yǎng)的胚胎發(fā)育異常，并呈劑量反應(yīng)關(guān)系，但加入0.5μg/ml硒后,反映胚胎生長發(fā)育和形態(tài)分化的指標(biāo)值升高，畸胎率和死亡率下降。國內(nèi)外一些學(xué)者發(fā)現(xiàn)因健康不良死亡的早產(chǎn)兒血清硒低，存活嬰兒血硒較高。王懿賢等到報(bào)導(dǎo)滯留流產(chǎn)、畸形史、胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩的孕婦，血清硒明顯低于對照組。2002年李穎研究表明，孕高癥孕婦血硒顯著低于對照而且隨孕高癥病情加重而降低。
 

3 其它必需微量元素與出生缺陷

    廣西婦幼保健院研究結(jié)果顯示，出生缺陷兒與健康正常兒血中銅、鋅、鐵、錳、鎳含量有非常顯著性差異。健康正常母親，臍血銅、鋅、鐵含量有非常顯著差異；而有出生缺陷的母親，臍血銅、鋅、鐵含量無差異，提示微量元素銅、鋅、鐵、錳 、鎳在缺乏和過多時(shí)均能影響胚胎及胎的兒的正常分化和發(fā)育，導(dǎo)致出生缺陷。西安醫(yī)科大學(xué)屈新中等通過檢測分析認(rèn)為：缺鋅、低鈣和高鐵是引起胎兒畸形的重要原因。戴會敏研究發(fā)現(xiàn)：母體的錳、硒營養(yǎng)缺乏可能是出生缺陷胎兒的危險(xiǎn)因子。吳德成等則認(rèn)為：出生缺陷產(chǎn)婦組血清鋅、銅含量明顯低于正常對照組，且呈同步降低的趨勢。南華大學(xué)袁海斌測定了128例腦性癱瘓患兒血鈣、鋅、鐵、銅、鎂含量，隨機(jī)選擇128例正常兒童進(jìn)行對照分析，結(jié)果表明：腦癱兒童血鈣、鐵、銅、鎂均低于正常兒童，補(bǔ)充鈣、鐵、鎂等可能有利于腦癱康復(fù)。北京師范大學(xué)通過實(shí)驗(yàn)和調(diào)查發(fā)現(xiàn)：錳、鋅等在人體內(nèi)的缺乏可能是出生缺陷發(fā)生的重要因素，鍶、鉀、銅、錫、鎂、硒、鐵、鈣等含量偏低及釩含量偏高可能與鉬、鋅、鎳等到缺乏共同起到協(xié)同致病的作用。地表過程與資源生態(tài)國家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室張真真報(bào)道：無錫出生缺陷高發(fā)區(qū)患者發(fā)樣中釩含量顯著偏高。釩含量顯著偏高可能是導(dǎo)致出生缺陷發(fā)生的重要因素，這是新的一種看法，值得關(guān)注。
 

4 非必需元素與出生缺陷

    研究表明，出生缺陷高發(fā)區(qū)硫元素含量高，鍶、鋁、鎂元素含量低。上世紀(jì)50年代，日本水俁灣排放含水量汞廢水，污染水體和魚貝類生物，導(dǎo)致先天性水俁病。張衛(wèi)等認(rèn)為孕早期汞的環(huán)境暴露可能是多指（趾）畸形的危險(xiǎn)因素之一。趙靈琴等通過調(diào)查發(fā)現(xiàn)鉛暴露可能是神經(jīng)系統(tǒng)畸形發(fā)生的重要原因。廣州市紅十字會醫(yī)院認(rèn)為胎兒的低鋅高鉛狀態(tài)是引起先天性缺陷的重要原因。鉛會產(chǎn)生生殖毒及胚胎毒，造成成早產(chǎn)及宮內(nèi)發(fā)育遲，妊娠期鉛暴露時(shí)先兆流產(chǎn)、妊娠中毒等并發(fā)癥發(fā)生率高，可能與鉛能使血管痙攣易造成胎盤損傷有關(guān)。盧振明等探討了飲水型砷中毒對出生缺陷的影響，發(fā)現(xiàn)病區(qū)及高砷區(qū)組出生缺陷發(fā)生率高于對照組，高砷可能對孕婦及胎兒有影響。貴州疾控制中心通過研究調(diào)查發(fā)現(xiàn)砷中毒村出生缺陷或畸形率顯著高于非中毒村，當(dāng)?shù)爻錾毕莼蛳忍旎胃甙l(fā)與砷中毒密切相關(guān)。
 

    機(jī)體內(nèi)所有的元素都存在直接或間接的彼此相互影響，如鋅和銅、硒、錳相互拮抗；鐵和錳、鈷、鉻相互拮抗，如果顧此失彼，將會影響健康，甚至發(fā)生疾病，因此盲目補(bǔ)鋅不可取，過多補(bǔ)鋅會影響胎兒神經(jīng)發(fā)育。提倡均衡膳食，適量攝入各種必需元素并注意彼此間的平衡，同時(shí)有效避免各種非必需元素的接觸，才可以有效地養(yǎng)減少出生缺陷的發(fā)生。